Delecija Y hromozoma i muška neplodnost

Uticaj Y hromozoma na plodnost muškarca

Delecija Y hromozoma predstavlja gubitak određenih dijelova na Y hromozomu, koji je ključan za mušku reprodukciju. Ove genetske promjene mogu imati značajan utjecaj na plodnost muškaraca.

 

Šta je delecija Y hromozoma?

Delecija Y hromozoma je genetska abnormalnost kod koje dolazi do gubitka specifičnih regiona na Y hromozomu, naročito u tzv. AZF (azoospermia factor) regijama koje su odgovorne za proizvodnju spermatozoida. Ove regije se dijele na AZFa, AZFb i AZFc.

Kako delecija Y hromozoma utiče na plodnost?

  • AZFa delecija često dovodi do potpune azoospermije, odnosno odsustva spermatozoida u ejakulatu.

  • AZFb delecija može izazvati tešku oligospermiju (vrlo nizak broj spermatozoida) ili azoospermiju.

  • AZFc delecija je najčešća i može dovesti do smanjene proizvodnje spermatozoida, ali kod nekih muškaraca može biti prisutna i oligospermija.


Ove promjene često uzrokuju mušku neplodnost jer spermatozoidi ne nastaju u dovoljnim količinama ili uopšte.

Koji muškarci trebaju testirati deleciju Y hromozoma?

Testiranje se preporučuje kod muškaraca sa:

  • Azoospermijom (potpuni izostanak spermatozoida u ejakulatu)

  • Teškom oligospermijom (vrlo nizak broj spermatozoida)

  • Porodičnom historijom muške neplodnosti

Kako se dijagnosticira delecija Y hromozoma?

Dijagnostika se vrši molekularnim genetskim testovima iz uzorka krvi koji detektuju prisustvo ili odsustvo specifičnih segmenata na Y hromozomu.

Mogućnosti liječenja

Za muškarce sa delecijom Y hromozoma liječenje zavisi od obima gubitka gena i funkcionalnosti testisa. U nekim slučajevima uzimanjem spermatozoida direktno iz testisa (TESE) može se omogućiti vantjelesna oplodnja (IVF/ICSI). Međutim u težim slučajevima plodnost može biti trajno narušena.

Najčešća pitanja o deleciji Y hromozoma

Šta je delecija Y hromozoma?

Delecija Y hromozoma je genetska promjena kod muškaraca u kojoj nedostaju određeni dijelovi Y hromozoma. Ova promjena može uticati na proizvodnju spermatozoida i često je povezana sa smanjenom plodnošću ili neplodnošću.

Kako delecija Y hromozoma utiče na plodnost?

Može smanjiti ili potpuno onemogućiti proizvodnju spermatozoida što značajno otežava ili sprječava prirodno začeće. Stepen uticaja zavisi od veličine i lokacije delecije na Y hromozomu.

Ko treba da se testira na ovu promjenu?

Preporučuje se muškarcima koji imaju smanjen broj spermatozoida (oligospermija) ili odsustvo spermatozoida u ejakulatu (azoospermija) posebno kada se planira vantjelesna oplodnja ili traži uzrok neplodnosti.

Kako se radi testiranje?

Radi se analizom DNK iz uzorka krvi. Laboratorija koristi molekularne tehnike da otkrije nedostajuće dijelove Y hromozoma koji mogu uticati na proizvodnju spermatozoida.

Sign In