Kariotip i neplodnost

Genetika i planiranje trudnoće

Kariotip je genetska analiza koja prikazuje kompletan set hromozoma pojedinca, odnosno njihov broj i strukturu. Ova dijagnostička metoda je važna u procjeni uzroka neplodnosti, posebno kada standardni testovi ne daju jasne odgovore.

 

Šta je kariotip?

Kariotip je pregled hromozoma iz stanica tijela, najčešće iz krvi. Hromozomi se slažu i analiziraju pod mikroskopom kako bi se utvrdile moguće genetske nepravilnosti koje mogu uticati na plodnost.

Zašto se radi kariotip u procjeni neplodnosti?

Genetske anomalije mogu biti jedan od razloga za začećem teškoće ili ponovljenih spontanih pobačaja. Analiza kariotipa pomaže u otkrivanju:

  • Brojnih nepravilnosti (npr. dodatni ili nedostajući hromozom)

  • Strukturnih promjena (npr. translokacije, delecije ili inverzije)

  • Genetskih poremećaja koji mogu utjecati na razvoj reproduktivnih ćelija

Kada se preporučuje analiza kariotipa?

  • Kod parova sa neobjašnjenom neplodnošću

  • Nakon ponovljenih spontanih pobačaja

  • Kod muškaraca sa teškim poremećajima spermatozoida (npr. azoospermija)

  • Prije započinjanja postupaka vantjelesne oplodnje

  • Ukoliko postoje sumnje na genetske bolesti u porodici

Kako se radi kariotip?

Uzima se uzorak krvi ili druge tjelesne tečnosti iz koje se izoliraju ćelije. Ćelije se kultivišu, a zatim se analiziraju pod mikroskopom kako bi se sagledao kompletan set hromozoma. Rezultati se dobiju obično u roku od nekoliko sedmica.

Genetske promjene u kariotipu značajne za neplodnost

Kod muškaraca

U muškom kariotipu mogu se pronaći različite genetske abnormalnosti koje utiču na plodnost:

  • Klinefelterov sindrom (47,XXY)
    Muškarci sa dodatnim X hromozomom često imaju smanjenu proizvodnju spermatozoida ili potpunu azoospermiju (nedostatak spermatozoida u ejakulatu). Ovo je jedan od najčešćih genetskih uzroka muške neplodnosti.

  • Strukturne promjene hromozoma
    Translokacije (prelazak dijelova hromozoma između različitih hromozoma) ili inverzije mogu uzrokovati stvaranje neispravnih reproduktivnih ćelija, smanjenu plodnost ili povećan rizik od genetskih bolesti kod potomstva.

  • Mikrodelecije Y hromozoma
    Specifične mikrodelecije u Y hromozomu, posebno u AZF (azoospermia factor) regijama, mogu dovesti do ozbiljnih problema sa proizvodnjom spermatozoida.

Kod žena

Ženski kariotip takođe može otkriti genetske uzroke neplodnosti i ponovljenih pobačaja:

  • Translokacije balansirane i nebalansirane
    Ove promjene mogu ometati implantaciju embrija ili izazvati spontane pobačaje.

  • Sindrom Turner (45,X0)
    Žene sa jednim X hromozomom obično imaju značajno smanjene rezerve jajnih ćelija i često ne mogu ostvariti trudnoću bez medicinske pomoći.

  • Mikrodelecije ili delecije hromozoma
    Manje promjene mogu uzrokovati neplodnost ili probleme u razvoju jajnih ćelija.

  • Polimorfizmi i hromozomske aberacije povezane s reproduktivnim smetnjama i rizikom od spontanih pobačaja.

Važnost kariotipa u liječenju neplodnosti

Poznavanje genetskog statusa pomaže ljekarima da:

  • Razumiju uzrok neplodnosti ili ponovljenih pobačaja

  • Pripreme odgovarajući tretman ili savjete parovima

  • Donesu odluke o primjeni genetskih testova poput preimplantacijske genetske dijagnostike (PGT/PGD) u vantjelesnoj oplodnji

Najčešća pitanja o kariotipu

Šta je kariotip?

 Predstavlja analizu hromosoma u ćelijama čovjeka koja pokazuje njihov broj i strukturu. Ovim testom se otkrivaju genetske promjene koje mogu uticati na plodnost, razvoj trudnoće ili nasljedne bolesti.

Kako kariotip može pomoći u neplodnosti?

Tako što otkriva genetske promjene koje mogu ometati začeće ili uzrokovati ponovljene spontane pobačaje. Poznavanje kariotipa omogućava ljekaru da preciznije planira liječenje i savjetuje par o dostupnim opcijama za ostvarivanje trudnoće.

Kada se preporučuje analiza kariotipa?

Preporučuje se kod parova koji imaju poteškoće sa začećem, ponovljene spontane pobačaje, sumnju na genetske poremećaje ili kada postoji porodična historija nasljednih bolesti.

Kako se radi analiza kariotipa?

Uzimanjem krvi najčešće iz vene nakon čega se ćelije iz krvi zatim uzgajaju u laboratoriji, boje i pregledaju pod mikroskopom kako bi se utvrdio broj i struktura hromosoma. Na osnovu toga ljekar može otkriti genetske promjene koje mogu uticati na plodnost ili trudnoću.

Koliko traje čekanje na rezultate?

Rezultati se obično dobiju u roku od nekoliko sedmica.

Sign In