Preimplantacijska genetska dijagnostika (PGD) je savremena i precizna medicinska procedura koja se koristi u sklopu vantjelesne oplodnje (IVF) za genetsku analizu embriona prije njihovog transfera u matericu.
Cilj PGD-a je identifikacija genetskih ili hromozomskih abnormalnosti kako bi se odabrali embrioni koji nemaju nasljedne bolesti ili genetske poremećaje, te time povećala šansa za uspješnu i zdravu trudnoću.
Kako funkcioniše PGD?
Proces preimplantacijske genetske dijagnostike sastoji se od nekoliko ključnih koraka:
- Stimulacija jajnika i prikupljanje jajnih ćelija:
Žena prolazi kroz standardni IVF protokol stimulacije jajnika kako bi se prikupio veći broj jajnih ćelija. - Oplodnja jajnih ćelija:
Jajne ćelije se oplode spermatozoidima u laboratoriji klasičnim IVF ili ICSI postupkom. - Razvoj embriona:
Embrioni se uzgajaju u kontrolisanim laboratorijskim uslovima do 5-6 dana (stadij blastociste). - Uzimanje uzorka ćelija (biopsija embriona):
Sa embriona u fazi blastociste pažljivo se uzima mali broj ćelija (obično 5-10) iz trophektodermalnog sloja, koji kasnije postaje placenta, bez oštećenja glavnog dijela embriona (inner cell mass). - Genetska analiza:
Ćelije se šalju u specijalizovane laboratorije gdje se pomoću naprednih tehnika, kao što su NGS (sekvenciranje nove generacije) ili aCGH (mikroarray hibridizacija), analizira genetski materijal embriona. Provjeravaju se hromozomske nepravilnosti (aneuploidije) i/ili specifične mutacije koje uzrokuju monogenske bolesti. - Odabir zdravih embriona:
Na osnovu dobijenih rezultata biraju se embrioni bez genetskih abnormalnosti za transfer u matericu ili eventualno zamrzavanje za buduće pokušaje.
Zašto je PGT važan?
- Smanjuje rizik od genetskih bolesti:
PGD omogućava identifikaciju i isključivanje embriona sa nasljednim genetskim poremećajima kao što su cistična fibroza, spinalna mišićna atrofija ili hemofilija. - Pomaže u sprječavanju hromozomskih poremećaja:
Analizom aneuploidija smanjuje se rizik od spontanih pobačaja i urođenih anomalija kao što je Down sindrom. - Povećava šanse za uspješnu trudnoću:
Odabirom genetski zdravih embriona povećava se stopa implantacije i donošenja zdravog djeteta. - Posebno je koristan kod:
Parova sa prethodnim genetskim problemima, pobačajima, starijih žena i onih sa višestrukim neuspelim IVF pokušajima.
Vrste PGT prema namjeni:
- PGT-M (Monogenska oboljenja):
Detekcija specifičnih genetskih bolesti koje se prenose nasljedno, npr. cistična fibroza, talasemija, Huntingtonova bolest. - PGT-A (Aneuploidije):
Provjera broja hromozoma u embrionu radi otkrivanja poremećaja kao što su trisomije (npr. Down sindrom). - PGT-SR (Strukturne aberacije):
Identifikacija hromozomskih translokacija i drugih strukturnih promena koje mogu uzrokovati neplodnost ili pobačaj.